妊娠がわかると、うれしさとともに「赤ちゃんは元気に育っているだろうか」という不安を感じる方も多いのではないでしょうか。出生前検査について耳にする機会も増えていますが、「なんとなく不安だから受ける・受けない」ではなく、正しい知識をもとにご自身で選んでいただくことが何より大切です。今回はNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）について、基本的な内容をご説明します。

NIPTとはどのような検査か

NIPTは、妊婦さんの血液を採取し、その中に含まれる胎児由来のDNA断片を分析することで、赤ちゃんが21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーである可能性を調べる検査です。採血のみで行えるため母体や赤ちゃんへの身体的な負担が少なく、妊娠10週前後から受けられます。

「わかること」と「わからないこと」

大切な注意点として、NIPTは「確定検査」ではなく「非確定的検査（スクリーニング検査）」です。陽性という結果が出た場合でも、それは可能性が高いことを示すものであり、実際に診断を確定するには羊水検査などの確定検査が必要になります。逆に陰性であっても、すべての先天性の病気を否定するものではありません。また、対象となるのは21・18・13トリソミーの3つに限られており、それ以外の染色体異常や病気の有無がわかる検査ではないという点も、あわせて知っておいていただきたいポイントです。この違いを理解しておくことが、結果と向き合ううえでとても重要になります。

どのような方が検討されるのか

高年齢の妊娠、過去の妊娠での経験、他の検査で染色体異常の可能性を指摘された場合など、検査を検討するきっかけはさまざまです。もちろん、これらに当てはまらない方が受けられないというわけではありません。大切なのは、なぜ検査を受けたいのか、結果が出たときにどう受け止めたいのかを、あらかじめご自身の中で考えておくことです。当院では超音波による胎児スクリーニングもあわせて行いながら、それぞれの妊婦さんに合った情報提供を心がけています。

受ける・受けないは、どちらも自然な選択

NIPTを含む出生前検査は、必ず受けなければならない検査ではありません。検査を受けることも、受けないことも、どちらも尊重されるべき選択です。当院では検査を積極的にお勧めすることはせず、検査の意味や結果が持つ意味を十分にご理解いただいたうえで、ご自身とご家族が納得できる選択をしていただけるよう、遺伝カウンセリングを通じてサポートしています。

認証制度に基づいた実施体制

現在NIPTは、日本医学会が定める「NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設認証の指針」に基づき、認証を受けた医療機関で実施される体制が整えられています。検査を検討される際は、こうした体制のもとで、事前の説明や遺伝カウンセリングを受けられる医療機関を選ぶことをお勧めします。

おわりに

出生前検査は、赤ちゃんの命や将来に関わる、とてもデリケートなテーマです。だからこそ、私たちは「正しい情報提供」と「納得のいく意思決定支援」を何より大切にしています。少しでも気になることがあれば、一人で悩まず、どうぞ気軽にご相談ください。